El Diagnóstico Genético Preimplantacional
Embarazo embarazada reproducción

El Diagnóstico Genético Preimplantacional

El doctor Lorenzo Manzanera, del Centro Médico Manzanera, resuelve nuestras dudas sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Cuando se comienzan a dar pasos para saber más de reproducción asistida, aparece a menudo el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en el análisis genético de una o varias células de los óvulos para la Fecundación In Vitro, tal y como aparece en la sección de técnicas de nuestro portal web.

Con todo, queremos profundizar un poco más en qué consiste, y para ello contamos con la ayuda del doctor Lorenzo Manzanera, del Centro Médico Manzanera, toda una institución en La Rioja.

Más allá de la definición canónica ¿podrías explicar en qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional para una persona ajena al mundo médico?

Para realizar el DGP se extrae una célula o más células de embrión, habitualmente el quinto o sexto día de su desarrollo (estadio de Blastocisto), si bien también es posible realizarla en tercer día.

En muchos casos se plantea la congelación de los embriones en estadio de Blastocisto y realizar la transferencia de los embriones en un segundo tiempo.

Los embriones sanos, no afectos de la enfermedad, y/o sin anomalías cromosómicas son transferidos al útero.

El DGP es un procedimiento multidisciplinar que requiere la colaboración de ginecólogos, especialistas en técnicas de reproducción asistida; y embriólogos, expertos en la manipulación de gametos y embriones y genetistas, para el análisis de la información genética obtenida.

¿Para qué sirve?

Se utiliza para diagnosticar anomalías genéticas o cromosómicas antes de la implantación de los embriones. Tiene en la actualidad cada vez más indicaciones, por la buena información que nos proporciona.

Se pueden diferenciar dos grandes grupos de alteraciones genéticas:

  • Aquellas alteraciones o mutaciones que afectan a un gen concreto (enfermedades monogénicas). En estos casos, la técnica empleada para realizar el análisis es la Reacción en cadena de la polimerasa o PCR.
  • Alteraciones que afectan a la estructura o al número de los cromosomas. En estos casos el análisis se puede realizar mediante dos técnicas: FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y aCGH (Hibridación Genómica Comparada). La primera técnica analiza los cromosomas más frecuentemente alterados (13,18, 21, X e Y), mientras que a través de la técnica de CGH se hace un barrido de todos los cromosomas.

¿En el Centro Médico Manzanera realizáis vosotros mismos el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Sí. Realizamos el DGP en nuestro centro y nos apoyamos en genetistas especializados en el área de la reproducción.

¿Se realiza a todas las mujeres que utilizan los distintos tratamientos de fertilidad y reproducción asistida, como la Fecundación in Vitro o la Inseminación Artificial?

No se realiza en todas las mujeres, los tratamientos deben ser individualizados para cada caso.

Como indicaciones más frecuentes podemos señalar:

  • Uno o ambos miembros de la pareja son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
  • Uno o ambos miembros de la pareja son portadores de alguna anomalía genética. Por ejemplo, translocaciones, inversiones…
  • Fracaso repetido en diversos ciclos de Fecundación in Vitro (FIV/ ICSI).
  • Abortos espontáneos de repetición.

¿Hay alguna edad a partir de la cuál el utilizarlo es especialmente útil?

Con la edad pueden aumentar las anomalías cromosómicas en los embriones, lo que conlleva más dificultad para conseguir embarazo, y mayor número de abortos.

Puede ser una opción interesante a partir de los 38-40 años, para intentar transferir embriones genéticamente sanos; pero muchas veces es dificultosa, porque la reserva ovárica puede estar alterada y no es fácil conseguir embriones suficientes para llevar a cabo un DGP con posibilidades de éxito.

¿Qué debe saber una mujer que se va a someter a un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Pues que se trata de una técnica que da muy buena información sobre el embrión, ya que nos habla de su genética, y nos puede ayudar a conseguir el objetivo final, el conseguir aumentar la familia con un bebé sano.

Tienen que ser conscientes de que no asegura la gestación pero nos puede ayudar en determinadas ocasiones.  Y también que el coste va a ser mayor que en una  FIV clásica.

¿Duele, provoca molestias o tiene contraindicaciones?

De cara a la paciente es similar a un tratamiento de Fecundación in Vitro. Donde se encuentra la diferencia real es en los pasos que se dan en el laboratorio y en el estudio genético.

¿En cuánto tiempo se tienen los resultados?

Una vez realizada la biopsia del embrión (toma de una o más células), el resultado puede tardar unos días. De todas maneras, los embriones se congelan en estadio de Blastocisto, por lo que como la transferencia no va a ser inmediata, se pueden valorar los embriones e informar  a la paciente con tranquilidad y organizar el siguiente paso.

¿La mujer que se somete a un Diagnóstico Genético Preimplantacional debe seguir algunas indicaciones previas?

Sí, debe ser bien informada adecuadamente del proceso y de los pasos a dar.

Lo primero que debe seguir son las indicaciones apropiadas en cuanto a la estimulación de los ovarios, medicación… Informar es muy importante antes de estos tratamientos, para que la paciente esté más tranquila durante el tratamiento.

 

Sobre el Centro Médico Manzanera

Sois toda una referencia en Logroño y La Rioja, pero ¿cuántos años lleváis trabajando en el Centro Médico Manzanera?

Nuestro Centro ha sido pionero en La Rioja en tratamientos de reproducción, donde realizamos los primeros tratamientos de Fecundación in Vitro en esta preciosa Comunidad.

La clínica se fundó hace más de 30 años por mi padre el Dr. Gregorio Manzanera, y desde el principio se ha apostado por la calidad y la entrega para conseguir lo mejor para nuestros pacientes.

¿Empezó desde el principio como centro especializado en reproducción asistida?

Realiza estudios de fertilidad y tratamientos desde sus inicios; aunque con el avance de la medicina reproductiva y del laboratorio de embriología, hemos mejorado mucho las posibilidades de embarazo para nuestras pacientes.

Cada vez se individualizan más las pautas de tratamiento, y las mejorías en el laboratorio de embriología han sido fundamentales en  los últimos años (Time-lapse, vitrificación de óvulos y embriones…)

¿Qué servicios se ofrecen en el Centro?

El centro ofrece un servicio integral a la mujer, incluyendo todo tipo de tratamiento de fertilidad.

Entre otros:

  • Fecundacion  in vitro – ICSI
  • Diagnosito Genético Preimplantacional
  • Donación de Óvulos
  • Inseminaciones
  • Vitrificación de ovulos, pensando en el futuro fértil de la mujer
  • Congelación de semen

Reproducción asistida en La Rioja

¿Tienen los pacientes y usuarios de reproducción asistida en La Rioja alguna característica diferencial respecto a los de otras partes de España?

Pues no creo que existan diferencias, son parejas con ilusión de tener un hijo que, por una causa o por otra, no lo están consiguiendo; es un proceso duro para la pareja… por lo que tenemos que intentar que tengan su bebé y apoyarles mucho.



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